唐氏筛查是什么
唐氏筛查有必要做吗
唐氏筛查有必要做吗?唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是常染色体异常的遗传病,占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产,但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800,所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标,建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。
唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中,21号染色体是比较短的一对,上面携带的遗传物质比较少,即使出现异常,也不会造成致死性后果,所以怀着患唐氏胎儿,不一定会有什么异样,未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓,往往能顺利出生,寿命也并不短。
然而,始终比常人多了一条染色体,唐氏患者有共同的外貌特征:鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下,男性还会出现不孕症。这个病无法治疗,患者往往独立生活能力较差,需要入读特殊学校,需要家人长时间的陪同照顾,对一个家庭......
唐氏筛查类型
唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期,而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下:
早期唐氏筛查
孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例,但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定,其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等,所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查,比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。
中期唐氏筛查
孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A),根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺......
唐氏筛查什么时候做
唐氏筛查怎么做
唐氏筛查需要抽取孕妈妈静脉血一针管,通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。孕妈妈一般在抽血后一周就能拿到检查的结果。
北京协和医院妇产科医生章蓉娅提醒孕妈妈在做唐氏筛查时要准确提供以下信息:孕妇的出生年月日、月经周期、末次月经、预产期、胎儿数、体重、实际孕周(一定要核对预产期,例如某孕妇平素月经均推后两周,按末次月经算已经18周,但根据平时月经推后的特点,孕早期超声偏小两周,实际孕周只有16周)。
唐氏筛查不需要空腹。虽然唐氏筛查是通过抽血来完成,但是这个主要是检查胎儿有无畸形,与抽血做肝功能测试等项目不一样,所以,唐筛并没有空腹的要求。
唐氏筛查参考范围
唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度,游离雌三醇等,唐氏筛查没有一个准确的数值,只是一个比例,当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。以下是具体参考数值。
参考项目 | 正常值 | 风险 |
---|---|---|
AFP(甲胎蛋白) | 0.7-2.5MOM | 先天愚型胎儿高风险 |
hCG(人类绒毛膜促性腺激素) | 0.4-2.5MOM | |
uE3(游离雌三醇) | 0.7 | |
IhnA(抑制素-A) | 2.0 | |
21三体综合征筛检值 | <1/270 | 21三体综合征高风险 |
18三体综合征筛检值 | <1/350 | 18三体综合征高风险 |
神经管缺陷筛检值 | <1/270 | 神经管缺陷高风险 |
唐氏筛查结果怎么看
唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数,指产前筛查中,孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)四个数据的浓度。
1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM,高于2.5MOM则为高风险;
2、绒毛膜促性腺激素越高,游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。
医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑,从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270),其结果则为阳性,表示胎儿患病的几率比较高,需要做更详细的检查。但是,各个医院的计算方法不完全一样,定的标准也不一样,有的医院正常值标准是小于1/270,有的则是小于1/380。
唐氏筛查看男女
目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是......
唐氏筛查高危
当唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妈妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时,孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常所导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。
当唐筛查出高危,并通过羊膜穿刺确认胎儿为唐氏儿时,目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。
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胡淑君 广州医科大学附属第一医院 产科 主任医师
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